Neuropszichiátriai B12 hiány vérszegénység nélkül

Lindenbaum J et al. • N Engl J Med

Kulcsfontosságú Eredmény

Neuropszichiátriai tünetek vérszegénység vagy makrocitózis nélkül is előfordulhatnak

Eredeti cím: “Neuropsychiatric disorders caused by cobalamin deficiency in the absence of anemia or macrocytosis”

Közérthető Összefoglaló

Mérföldkő tanulmány, amely bizonyítja, hogy a B12 hiány neuropszichiátriai megnyilvánulásai vérszegénység vagy makrocitózis nélkül is előfordulhatnak.

Részletes Elemzés

Háttér

Lindenbaum J, Healton EB, Savage DG, et al. N Engl J Med. 1988;318(26):1720-1728. PMID: 3374544

Ez a mérföldkő tanulmány dokumentálta, hogy a B12-vitamin hiány neuropszichiátriai tüneteket okozhat anémia nélkül.

Vizsgálat felépítése

Paraméter	Részletek
Terv	Prospektív eset-sorozat
Populáció	141 B12 hiányos beteg neurológiai tünetekkel
Mérések	Hematológiai és neurológiai értékelés
Követés	B12 pótlás utáni válasz

Főbb megállapítások

Tünet	Prevalencia anémia nélkül
Perifériás neuropátia	40%
Ataxia	28%
Kognitív zavar	25%
Pszichiátriai tünetek	12%

A betegek 28%-ának nem volt anémiája a diagnózis idején.

Mechanisztikus betekintés

A B12 a mielinhüvely szintéziséhez és fenntartásához szükséges. A hiány demielinizációt okoz a hátsó és oldalsó gerincvelői oszlopokban, valamint a perifériás idegekben.

Klinikai következmények

Neurológiai tünetek esetén a B12 hiányt ki kell zárni normál vérkép mellett is. A korai diagnózis és kezelés megelőzheti az irreverzibilis károsodást.